Sagala hal anu méré urang identitas, Warna panon, bulu na nada kulit, aya alatan ayana Melanin dina sél. henteuna na mangrupakeun tipe bawaan Patologi genetik. Albinism manusa teu lumangsung teuing mindeng, anjeunna warisan ti kolotna, utamana lamun duanana - sahiji gén mutant recessive dina operator.
Jenis sarta nyababkeun albinism
Sintésis Melanin nyaéta alatan hiji énzim husus - tyrosinase. Blokade produksi na bisa ngakibatkeun henteuna mutlak pigmén, atawa kakurangan a, nu provokes albinism.
Metodeu dibagi kana pusaka panyakit autosomal dominan sarta autosomal tipe recessive. Gumantung kana jenis of Patologi téh digolongkeun kieu:
- albinism parsial. Pikeun kasakit manifested sorangan, ngan hiji indung jeung gén recessive.
- Total albinism. Ieu lumangsung ngan dina kasus dimana duanana rajana anu mutated gén dina DNA.
- A albinism parsial. Hal ieu diwariskeun salaku hiji autosomal dominan sarta autosomal manner recessive.
Nurutkeun kana manifestasi klinis panon jeung anu jenis Oculocutaneous of Patologi. Mertimbangkeun rinci.
albinism ocular
jenis ieu panyakit ampir siluman dina penampilan. Hal ieu dicirikeun ku gejala:
- Turunna acuity visual;
- strabismus ;
- Nystagmus - gerakan involuntary tina eyeballs.
Kulit jeung rambut dina waktos anu sareng tetep normal atawa rada torek ti éta baraya.
Eta sia noting yén albinism ocular mangaruhan hijina lalaki, bari awéwé téh mung operator.
albinism Oculocutaneous atanapi HCA
Kadang-kadang tilu rupa bentuk tina albinism panyakit:
- HCA 1. formulir ieu dianggap subgroup A (Melanin teu dihasilkeun dina sagala) jeung B (Melanin dihasilkeun dina jumlah cukup). Dina kasus nu pertama, di bulu jeung kulit anu acan sagemblengna pigmented (bodas), dina kontak jeung timbul cahya panonpoé nundutan, iris transparan, warna panon mucunghul beureum alatan pembuluh darah tembus. Jenis kadua ieu dipirig ku pigmentation lemah tina kulit, nu naek jeung umur, sakumaha inténsitas coloration bulu, anu iris;
- HCA 2. Hiji-hijina fitur has nyaeta kulit bodas tina sabar irrespective asalna ras. gejala séjén nu variabel - bulu konéng atawa beureum saulas-konéng, panon abu atawa bulao lampu, penampilan freckles di wewengkon kontak tina kulit pikeun cahya panonpoé;
- HCA 3. tipe paling langka of albinism kalawan manifestasi halimunan. kulit biasana boga warna yellowish atawa beureum saulas-coklat salaku bulu nya. Panon - bulao-coklat, jeung acuity visual tetep normal.