The karyotype tina janin manusa - anu susunan atribut kromosom na. Manusa kromosom 46, diantarana 22 pasang autosomes sarta pasangan kromosom kelamin. Pikeun nangtukeun karyotype manusa ngagunakeun sél na, staining aranjeunna kalayan dyes difoto na nalungtik ku kromosom mikroskop. Dina ulikan ieu jumlah kromosom, ukuran maranéhanana sarta fitur morfologis. Sajumlah gangguan kromosom bisa didiagnosis ku cara ngarobah jumlah kromosom (utamana seksual), atawa mezhduhromosomnym sejen tur ulang intrachromosomal.
Kumaha karyotyping janin?
Prenatal karyotyping boh dipikabutuh pikeun diagnosis gangguan kromosom. Ieu merlukeun sél fétal: villi chorionic cocok, atawa cairan amniotic.
Ieu bisa dilumangsungkeun karyotype boh sagemblengna atawa sawaréh. Jeung studi pinuh anu nganalisis sakabéh set kromosom ti fétus, tapi nalungtik cukup lila - 14 poé. Hiji hal parsial nalungtik pikeun 7 poé ukur masalah kromosom nu nunjukkeun kasakit genetik ( sindrom Down , Patau na Edwards). Biasana éta 21, 13, 18 pasang kromosom jeung kromosom kelamin.
Hiji Ulikan ngeunaan kromosom kelamin
Panggihan kelamin anak loba kolot rék kalahiran, sarta ultrasound teu salawasna reliably nembongkeun tapi karyotyping nangtukeun kelamin pisan persis. Tapi karyotype jeung ulikan ngeunaan kromosom kelamin teu méakkeun keur eta. karyotype normal boh 46 XX - a katresna karyotype, tapi lamun leuwih ti dua kromosom X (biasana 3 - trisomy X, atawa leuwih ti 3 - polysomes X), lajeng résiko retardation mental, psychosis. Tapi monosomy X (hiji kromosom X) - a sindrom karyotype Shershevskii - Turner.
karyotype boh normal 46 XY - a budak karyotype. Tapi anak kalayan XXY karyotype (polysomes tina kromosom X lalaki) dilahirkeun ku sindrom Klinefelter urang, a budak kalawan polysomes di Y kromosom bakal tumuwuhna tinggi, sababaraha retardation méntal sarta ngaronjat aggressiveness.
Indikasi pikeun karyotyping boh
Indikasi pikeun karyotyping prenatal - nyaeta:
- umur parental heubeul ti 35 taun, kakulawargaan maranéhna;
- di kulawarga ieu geus boga barudak kalawan disabilities developmental atanapi anu lasut aborsi barudak kalawan malformations, kaluron, terminasi kakandungan alatan beungeut non-cocog sareng kahirupan anomali boh;
- kaayaan ngabahayakeun gawé jeung nyawa kolot, addictions (ubar atawa alkohol);
- kasakit viral salila trimester mimiti kakandungan;
- disangka panyakit bawaan ku ulikan ultrasound 1 jeung 2 trimester.