chorea Huntington urang - kasakit turunan bawaan, dipirig ku penampilan gerakan involuntary, panurunan of kecerdasan sarta ngembangkeun gangguan méntal. Kasakit bisa lumangsung dina duanana lalaki jeung awewe kacida umur sagala, tapi mangrupakeun paling sering gejala mimiti chorea Huntington urang muncul dina rentang umur 35-40 taun.
Gejala panyakit Huntington urang
Fitur klinis utama panyakit Huntington urang téh chorea, nu mucunghul gerakan kacau na uncontrolled. Kahiji, éta ukur hiji kurangna minor of koordinasi jeung gerakan jerky tina leungeun atawa suku. gerakan ieu tiasa boh pisan slow, sarta seukeut. Laun, aranjeunna candak sakabeh awak, sarta diuk, dahar atawa pakéan jadi ampir teu mungkin. Salajengna pikeun fitur ieu téh dimimitian gabung gejala séjén panyakit Huntington urang:
- masalah sareng proses permén jeung neureuy;
- gangguan ucapan;
- kasulitan saré;
- palanggaran nada otot.
Dina tahap awal meureun aya sababaraha gangguan kapribadian jeung fungsi kognitif. Contona, sabar mah palanggaran fungsi pikiran abstrak. Hasilna, anjeunna teu tiasa rencanana kagiatanana, mawa aranjeunna sareng masihan aranjeunna hiji assessment nyukupan. Lajeng karusuhan jadi leuwih parna: jalma jadi agrésif, disinhibition seksual, timer dipuseurkeun, aya obsessions sarta amplified kagumantungan (alkohol, kecanduan judi).
Diagnosis panyakit Huntington urang
sindrom diagnosis Huntington dipigawé ngagunakeun rupa metode ujian psikologis jeung ujian fisik. Diantara metodeu instrumental produk didominasi ku Imaging résonansi magnetik sarta tomography itunganna. Kalayan pitulung maranéhna, anjeun tiasa ningali lokasi tina karuksakan uteuk.
Tina screening metode migunakeun nguji genetik. Mun nu gén HD dicirikeun leuwih ti 38 résidu trinucleotide Cag, kasakit Huntington urang pamustunganana lumangsung dina 100% kasus. Handap jumlah résidu, utamana engké dina kahirupan bakal ngawitan manifest chorea.
Perlakuan panyakit Huntington urang
Hanjakal, teu cageur keur panyakit Huntington urang. Dina titik ieu gelut ngalawan ieu kasakit ieu manglaku wungkul terapi symptomatic nu samentara relieves sabar.
Ubar paling mujarab, debilitating gejala panyakit, nyaeta Tetrabenazine. Hal ieu ogé dipaké dina pengobatan ubar antiparkinsonian:
- bromocriptine;
- levodopa;
- Pergolide.
asam valproic dipaké pikeun nyoplokkeun hyperkinesia sarta ngaleupaskeun stiffness otot. Perlakuan depresi ku panyakit enteng ka dipigawé maké Prozac, Citalopram, Zoloft na reuptake sambetan serotonin selektif lianna. Kalawan ngembangkeun antipsychotics atypical dipaké psychoses (risperidone, clozapine atanapi Amisulpride).
harepan hirup di urang anu kakurangan tina kasakit Huntington urang, anu nyata ngurangan. Ti penampilan gejala kahiji panyakit ieu pati bisa nyandak heubeul ngan 15 taun. Dina hal ieu, bisa nepi ka tiwasna
- usaha bunuh diri;
- pneumonia;
- Patologi jantung.
Kusabab ieu téh pencegahan kasakit genetik saperti sapertos teu aya. Tapi ku pamakéan tés screening (diagnosis prenatal kalawan analisis DNA) teu kedah nyerah alatan lamun ngamimitian mimiti dina pengobatan symptomatic, nyata bisa manjangkeun umur sabar.