Kasakit Gaucher urang

Kasakit Gaucher - kasakit diwariskeun langka nu ngabalukarkeun akumulasi di sagala rupa organ (utamina dina ati, limpa jeung sungsum tulang) tina gajih husus. Pikeun kahiji kalina kasakit kapanggih na digambarkeun ku dokter Perancis Philippe Gaucher taun 1882. Anjeunna kapanggih dina pasien kalayan hiji sél husus limpa enlarged, nu ngumpulkeun lemak undigested. Salajengna, sél ieu jadi sél disebut kasakit Gaucher sarta panyakit Gaucher visinil.

kasakit gudang Lysosomal

Lysosomal kasakit (panyakit gudang lipid) mangrupa nami umum pikeun jumlah kasakit turunan pakait sareng impaired dipegatkeunana intrasélular zat tangtu. Alatan éta defects sarta kakurangan tina lipid énzim nu tangtu tipe tangtu (e.g., glikogén, glycosaminoglycans) henteu dibeulah teu dikaluarkeun sarta akumulasi di sél.

kasakit Lysosomal pisan jarang. Ku kituna, paling umum sadaya - kasakit Gaucher lumangsung dina hiji frékuénsi rata-rata 1: 40.000. frékuénsi nyaéta, rata-rata, saperti kasakit ieu diwariskeun dina ragam recessive autosomal jeung sababaraha grup étnis tutup bisa papanggih nepi ka 30 kali leuwih mindeng.

Klasifikasi Kasakit Gaucher

Kasakit ieu dibalukarkeun ku cacad gén jawab sintésis béta-glucocerebrosidase, hiji dipegatkeunana énzim stimulating lemak nu tangtu (glucocerebroside). Dina urang ku kasakit ieu énzim nu dipikahoyong teu cukup, sabab gajih teu direcah sarta ngumpulkeun dina sél.

Aya tilu jenis panyakit Gaucher:

1. Jinis munggaran. Paling formulir hampang tur umum. Dicirikeun ku enlargement henteu aya rasa nyeri tina limpa, ngaronjat slight dina ati. Sistim saraf pusat teu kapangaruhan.
2. Kadua jenis. Jarang kajadian wujud lesions akut of neuron. Biasana lumangsung dina infancy mimiti na sering ngabalukarkeun pati.
3. Tipe katilu. formulir subacute ngora. Biasana didiagnosis antara umur 2 na 4 taun. lesion observasi tina sistem hematopoietic (sungsum tulang) jeung karuksakan henteu rata bertahap ka sistim saraf.

Gejala panyakit Gaucher

Lamun kasakit nyaéta sél Gaucher laun ngumpulkeun dina organ. Mimitina asalna kanaékan asimtomatik dina limpa, ati lajeng, aya ngilu dina tulang. Kana waktu, bisa ngamekarkeun anémia , thrombocytopenia, perdarahan spontan. Dina 2 sarta 3, anu jenis panyakit katalungtik lesions otak sarta sistim saraf. Nalika tipe 3 salah sahiji gejala paling karakteristik sistim saraf teh contravention gerakan panon.

Diagnosis panyakit Gaucher

kasakit Gaucher bisa didiagnosis dumasar analisis molekular tina gén glucocerebrosidase. Sanajan kitu, metoda ieu pisan rumit sarta mahal, jadi jalma Resort ka dinya dina kasus nu jarang dipake nalika diagnosis kasakit hésé. diagnosis nu paling umum nyaéta beungeut sél Gaucher dina kabocoran sungsum tulang atawa hiji limpa enlarged salila biopsy a. Ieu bisa ogé dipaké pikeun ngaidentipikasi gangguan ciri radiography tulang pakait sareng lesion tina sungsum tulang.

Perlakuan Kasakit Gaucher

Pikeun tanggal, hijina perlakuan mujarab pikeun panyakit - metoda terapi gaganti imiglyutserazoy, ubar nu ngagantikeun énzim leungit dina awak urang. Eta mantuan pikeun ngurangan atawa neutralize efek karuksakan organ, mulangkeun métabolisme normal. obat substitusi merlukeun dikaluarkeun rutin, tapi dina 1 jeung 3 anu jenis panyakit anu éféktif. Lamun formulir malignant sahiji panyakit (tipe 2) dipaké ukur terapi supportive. Ogé, nalika lesions parna organ internal bisa dipigawé nyoplokkeun limpa , cangkok sungsum tulang.

Cangkok tina sungsum tulang atawa sel sirung nujul kana hiji terapi cukup radikal kalawan laju maot persentase tinggi jeung nerapkeun wungkul salaku Resort panungtungan lamun kabeh perlakuan séjén anu teu epektip.