kasakit bawaan nu pakait sareng jumlah impaired kromosom nu nyimpen informasi genetik, aya kira-kira 1% ti newborns, kalawan ngeunaan 20% miscarriages mimiti spontan disababkeun ku angka abnormal kromosom di cikal. Patau sindrom - salah sahiji Abnormalitas kromosom anu sauyunan jeung kahirupan normal.
sindrom Patau - naon panyakit kieu?
sindrom Patau dicirikeun ku ayana hiji kromosom tambahan di sél jumlah tilu belas, nyaéta tinimbang sapasang kromosom homolog tina tipe ieu aya tilu struktur misalna. anomali ogé diartikeun ku istilah "trisomy 13". Biasana susunan kromosom dina sél manusa (karyotype normal) digambarkeun ku elemen 46 (23 pasang), dua pasang nu tanggel waler pikeun ciri seksual. Mun ulikan karyotype dina sél getih individu wae bisa dicirikeun parobahan struktur kromosom nu teu mangaruhan kaséhatan maranéhanana, tapi bisa nyieun sorangan dirasakeun di turunan.
Patau Sindrom - tipe pusaka
Nalika diagnosis "sindrom Patau" karyotype dikedalkeun ku rumus nanaon ieu: 47 XX (XY) 13+. Dina hal ieu, tilu salinan kromosom katilu belas bisa hadir dina sakabéh sél awak, dina kasus séjén, tambahan disintésis kromosom kapanggih ukur di sababaraha sél. Ieu kajadian alatan kasalahan nalika division sél dina pamekaran awal cikal sanggeus sanyawa ovum jeung spérma kajadian di handapeun pangaruh sagala pangaruh internal atanapi éksternal. Jeung kromosom tambahan mungkin asalna ti duanana indung jeung ti bapa, teu gaduh Abnormalitas genetik.
Sajaba ti éta, aya kasus dimana angka 13 kromosom tambahan bisa jadi napel kromosom sejen di endog atawa spérma nu disebut translocation. Ieu hiji-hijina bentuk sindrom Patau, nu bisa dikirimkeun ti salah sahiji kolotna. Jalma anu operator tina bahan genetik nu dirobah sarta boga tanda kasakit bisa lulus eta ka barudak anu dilahirkeun gering.
Résiko trisomy 13
sindrom Patau di fétus hiji mindeng hiji kabeneran pait, ti mana teu saurang ogé anu imun. Anyar, loba pasangan méakkeun karyotyping disarankeun saméméh konsepsi, perencanaan, sanajan lamun teu nyetel resiko tinggi of sindrom Patau urang atanapi Abnormalitas kromosom lianna. Téhnik ieu examines susunan kromosom wanoja jeung lalaki, nangtukeun rupa simpangan. Sahenteuna, berkat ulikan génom kolotna nyaéta dimungkinkeun pikeun ngaduga naha aya hiji likelihood bentuk turunan tina Patologi.
Kawas loba gangguan kromosom sejen, natambaan kasakit dina mayoritas kasus lumangsung dina barudak katimu ku awéwé heubeul ti 35-45 taun. Kituna, dina tahap awal kakandungan geus diangkat, upami aya hiji resiko tinggi of sindrom Patau, amniocentesis - ulikan ngeunaan sél boh keur defects genetik. analisis sapertos anu dipigawé ku kabocoran tina kabocoran sarta kumpulan Rongga uterus cairan amniotic kalayan ayana sél boh exfoliated.
Patau Sindrom - incidence
Karyotype, sindrom Patau has, dirékam ngeunaan sakali unggal 7-14 sarébu Orok anu dilahirkeun hirup. The incidence di budak na katresna sami. Sajaba ti éta, kakandungan kalayan Abnormalitas dina janin nu dina resiko tinggi of kaluron atawa stillbirth. Dina 75% kasus, kolotna ti budak kalawan diagnosis ieu teu boga Abnormalitas kromosom, anu episode sésana anu pakait sareng faktor turunan - kusabab transper translokalizovanoy kromosom angka 13 ti salah sahiji kolotna.
Patau sindrom - nyababkeun
formulir non-turunan tina kasakit jadi jauh teu boga sabab jelas, sakumaha Ulikan ngeunaan faktor precipitating merlukeun studi kompléks. Dina waktos dinten ieu moal diatur persis dina naon titik aya hiji kagagalan - dina formasi sél kelamin atawa pembentukan zigot a. Hal ieu dipercaya yén dina mangsa nu bakal datang kromosom tambahan complicates génom sél bacaan, anu janten halangan kana formasi jaringan normal, a parantosan aman tur timely tumuwuhna sarta ngembangkeun maranéhanana.
Élmuwan theorize yén nyababkeun sindrom Patau bisa dipatalikeun jeung faktor sapertos:
- paparan radiasi pangionan;
- épék toksik;
- kasakit inféksi;
- kaayaan lingkungan nguntungkeun;
- kabiasaan goréng indung.
Patau Sindrom - gejala
Dina sababaraha kasus, lesion nu sanes jumlah total sél dina awak aya moal teuing dibaca tur gancang ngembang Abnormalitas tapi simpangan mindeng signifikan. Dina waktu nu sarua, sajaba defects éksternal anu bisa ditempo dina poto, sindrom Patau dicirikeun ku sababaraha malformations sahiji organ internal. Paling Abnormalitas nu teu bisa balik.
Urang daptar naon boga gejala sindrom Patau:
1. Patali jeung sistim saraf:
- ngurangan volume sirah;
- Gangguan di hemispheres cerebral;
- Simpangan tina ngembangkeun mental;
- palanggaran ngembangkeun motor;
- cacad tulang tonggong;
- kurangna panon;
- katarak;
- hypoplasia tina saraf optik;
- microphthalmia;
- detachment retinal.
2. Musculoskeletal, tampikan kulitna:
- disingget beuheung;
- bentukna menyimpang tina Ceuli;
- ngeureunkeun deformasi;
- burut umbilik;
- henteuna kulit, bulu;
- ayana ramo tambahan sarta toes;
- posisi flexor tina leungeun;
- sasak sunken tina irung;
- palate cleft ;
- lip cleft .
3. Gejala Urogenital:
- cysts dina lapisan cortical renal;
- urétér pamisah;
- anomali séks.
4. anomali lianna:
- defects mezhserdechnyh partitions;
- transposisi tina kapal hébat;
- gangguan sékrési hormon;
- pancreatic offset;
- rotasi bowel lengkep;
- splenunculus jsb
Patau sindrom - metode diagnostik
Sanggeus méré kalahiran, Patau sindrom diagnosis teu nampilkeun kasusah wae ku inspeksi visual. Pikeun mastikeun diagnosis dijieun analisis getih pikeun ngadeteksi genotype of sindrom Patau, ultrasonography. Analisis genetik anu dipigawé dina kasus pati orok, nu ngamungkinkeun urang pikeun nangtukeun formulir panyakit, nepi ka ngarti, naha éta téh turunan (penting nalika perencanaan barudak hareup).
Patau sindrom - analisa
Dina waktu nu sarua eta leuwih penting pikeun nyieun miang timely dina hiji tahap awal kakandungan nu bisa dilakukeun di sabudeureun tungtung trimester munggaran. Méméh lahir, trisomy of kromosom 13 bisa ditandaan ku nalungtik sél tina cairan amniotic (amniocentesis), diala ku amniocentesis atanapi tina sél diala ku biopsy of chorion nu.
Analisis Prenatal bisa dilumangsungkeun nalika kolotna nu di resiko keur ngembangkeun kasakit turunan jeung spésiés dina screening inpormasi genetik pikeun mawa janin dina ibu hamil. Dilarapkeun dina hambalan béda tina bahan métode pager misalna mun analisis ku réaksi fluoresensi ranté polimérase kuantitatif:
- 8-12 minggu - nyokot jumlah leutik chorion nu (mémbran émbrionik);
- ti 14-18 minggu - Pilihan adi amniotic ngandung sél boh ngaliwatan témbok hareup peritoneum nu;
- sanggeus 20 minggu - nu kabocoran tina wadah getih tina umbilical cord.
sindrom Patau ultrasound
Ti minggu twelfth kakandungan, malformations dina janin bisa ditandaan ku cara maké diagnostics ultrasonic. Pikeun Patau sindrom dicirikeun ku fitur di handap ieu:
- polyhydramnios dina awéwé hamil ;
- sirah asimétri leutik fétus;
- ramo tambahan dina anggota awak;
- thickening aréa beuheung;
- akselerasi denyut jantung jeung sajabana.
Patau Sindrom Treatment
Salaku bakal jadi musibah saperti eta bisa disada, tapi barudak jeung sindrom Patau nu gering terminally, sabab Abnormalitas kromosom bener teu bisa. sindrom Patau nyaéta tingkat jero ngeunaan hiji jelema bodo, cacad pinuh. Kolot anu mutuskeun ngalahirkeun orok jeung disabilities misalna, kedah Ngepaskeun ka naon anu anjeunna peryogi perawatan konstanta sarta perlakuan. bedah jeung terapi médis pikeun operasi bener bisa dilumangsungkeun sistem vital jeung organ, bedah plastik, pencegahan inféksi and inflammation.
Patau sindrom - ramalan
Pikeun barudak didiagnosis kalawan sindrom Patau, harepan hirup di hal nu ilahar henteu ngaleuwihan sataun. Mindeng, kids ieu doomed pati dina minggu kahiji atawa bulan sanggeus kalahiran. Kirang ti 15% barudak maot saméméh umur lima, bari di nagara berkembang kalawan tingkat luhur kasehatan pikeun ngeunaan 2% pasien salamet nepi ka sapuluh taun. Sanajan kitu, malah jelema pasien anu teu boga karuksakan badag skala kana organ teu bisa adaptasi socially sarta ngurus diri.