artikel ieu bakal ngabejaan Anjeun tentang trisomy 18, nu disebut oge sindrom Edwards.
Kumaha ngadeteksi trisomy of kromosom 18?
Nembongkeun simpangan di ngembangkeun anak di tingkat gén sakumaha trisomy 18 éta ngan mungkin kalayan bantuan screenings diayakeun di timing tina 12-13 jeung 16-18 minggu (asumsina tanggal mindahkeun nepi ka 1 minggu). Ieu ngawengku analisis biokimia getih sarta ultrasound.
résiko ditangtukeun ngabogaan anak trisiomii 18 ti simpangan di handap ti nilai normal tina eusi hormon bébas tina b-HCG (manusa chorionic gonadotropin). Unggal minggu tokoh béda. Kituna, pikeun ménta jawaban paling jujur, perlu uninga persis istilah kakandungan nya. Anjeun tiasa arahkeun ka aturan handap:
Sababaraha poé sanggeus nguji, Anjeun meunang hasil nu bakal nunjukkeun naon probability anjeun tina resiko keur trisomy boh 18 sarta Abnormalitas lianna. Éta bisa jadi low, normal atawa luhur:. Tapi ieu téh lain diagnosis definitif, salaku kamampuan probability statistical diala.
Di ngaronjat résiko kedah ngarujuk ka ahli genetika, anu bakal nunjuk hiji ulikan teleb keur pamasangan ayana atanapi henteuna Abnormalitas di set kromosom.
Gejala trisomy 18
Alatan kanyataan yén screening dilumangsungkeun muatan na sering keus hasilna lepat, henteu kabeh ibu hamil ngalakonan eta. Lajeng ayana Edwards sindrom orok bisa ditangtukeun ku sababaraha fitur éksternal:
- ngaronjat durasi nu kakandungan (42 minggu), salila janin ieu didiagnosis aktivitas lemah sareng polyhydramnios.
- Dina kalahiran, anak ngabogaan beurat leutik awakna (2-2.5 kg), bentuk aslina tina sirah (dolihotsefalicheskaya), morfologi abnormal raray (dahi low, sockets panon sempit sarta sungut leutik), ogé fists na toes tumpang tindih.
- Aya deformity sahiji anggota awak sarta anomali dina organ internal (utamana jantung).
- Kusabab barudak kalawan trisomy 18 tadi simpangan kacida signifikan dina ngembangkeun fisik, éta maranéhna hirup cukup lila (sanggeus sataun hiji hijina 10% di antarana).