Kasakit Huntington urang - gangguan genetik kronis tina sistim saraf nu bisa ngamekarkeun dina budak leutik tur dewasa, tapi paling mindeng dimimitian pikeun manifest di urang yuswa 30 - 50 taun. Ieu mangrupakeun, kasakit lalaunan kutang beurat nu dicirikeun ku rupa-rupa prosés degenerative dina awak, mangaruhan lolobana uteuk.
Nyababkeun chorea Huntington urang
Sakumaha anu geus dicatet, kasakit Huntington urang - kasakit genetik, jadi eta geus diwariskeun ti kolotna pasien. chorea Huntington ngeunaan warisan - autosomal dominan. Patologi leuwih umum di lalaki. Urang ogé nyaho yén peran dina ngembangkeun muter chorea Huntington urang dibikeun inféksi, trauma, kaayaan mabok narkoba.
gén Huntingtin, ayana di sagala jalma dina kromosom kaopat, nyaeta jawab panyandi protéin tina nami nu sami, anu ciri dina jangka waktu nu dinten ieu teu persis dipikawanoh. protéin ieu lokasina di neuron di wewengkon otak béda. Kasakit tumuwuh nalika gén nu dirobah alatan elongation tina ranté asam amino. Lamun sababaraha asam amino protéinna dimimitian mun boga pangaruh toksik on sél awak.
Gejala chorea Huntington urang
Kasakit dicirikeun ku laun beuki gejala nu ngawengku:
- gangguan intelektual - leungitna ingetan, perhatian, kamampuhan pikeun mikir, robah kapribadian;
- gangguan fisik - hyperkinesis trochaic, nu dicirikeun ku gerakan gancang, teratur sarta spasmodic rupa grup otot (kalobaannana otot twitching aimless raray, leungeun jeung taktak, gerakan kasar tina panon, parobahan gait);
- kasusah ucapan slurred;
- gangguan saré ;
- kasusah gerakan sukarela;
- réduksi kritik kana kabiasaan sorangan jeung nagara;
- serangan panik unfounded, karaton jeung depresi ;
- Gedekeun addictions;
- hypersexuality;
- ngembangkeun pikun (pikun);
- éndokrin sarta gangguan neurotrophic.
Antara penampilan gejala neurologic jeung jiwa bisa janten gap tina sababaraha taun. Kana waktu, ngembangkeun rupa-rupa komplikasi: gagalna jantung, pneumonia, cachexia. The harepan hirup pasien kalayan kasakit Huntington urang mah béda, tapi rata nyaéta ngeunaan 15 taun. Paling sering, tilar dunya lumangsung alatan komplikasi.
Perlakuan chorea Huntington urang
Di momen, kasakit dianggap teu bisa jadi cageur. Ubar ukur bisa ngalambatkeun progression sarta ngaleutikan manifestasi gejala nu ngurangan kualitas kahirupan. Pikeun tujuan ieu, penderita ditugaskeun Jumlah ubar, nu ngawengku:
- tetrabenazine - dirancang husus alat pikeun ngurangan severity tina gejala chorea Huntington urang;
- agen antiparkinsonian - pikeun mempermudah hypokinesia na rigidity tina otot;
- valproic asam - pikeun mempermudah hyperkinesia myoclonic;
- Selektif serotonin sambetan na mirtazapine reuptake - pikeun ngaleungitkeun depresi parna;
- antipsychotics atypical - pikeun psychosis sarta gangguan behavioral;
- antipsychotics na benzodiazepines - pikeun ngurangan gejala chorea;
- antagonists dopamin - pikeun suprési hyperkinetic;
- formulasi asam valproic - kalawan seizures myoclonic.
Sababaraha obat ieu dilarang keur dipake di nagara urang, di spite efisiensi tinggi maranéhanana. Ku alatan éta, loba pasien datangna pikeun perlakuan dina klinik husus mancanagara.