sindrom Turner urang atanapi Turner-Shereshevscky - gangguan genetik langka nu dihasilkeun tina Abnormalitas kromosom X jeung lumangsung ngan dina awéwé. The neng gejala panyakit ieu kaasup Shershevskii infantilism seksual, kulit jangjang ngawujud tina tilepan sabudeureun beuheung, sarta deformasi tina siku. Awéwé jeung sindrom Turner, ilaharna katalungtik retardation tumuwuhna infertility .
Sindrom Turner urang - ngabalukarkeun
Ilaharna, Y-kromosom diatur tina manusa diwangun ku 46 (23 pasang) kromosom. Sahiji, hiji pasangan ngawengku kromosom kelamin (XX di bikang jeung XY lalaki). Dina kasus sindrom Turner urang téh salah sahiji pasangan X-kromosom sagemblengna bolos atawa ruksak. Naon kahayang téh ngabalukarkeun hiji Abnormalitas genetik ngabalukarkeun sindrom Turner teu jelas ditangtukeun sabab najan kasakit sarta mucunghul dina panggung formasi buah, éta henteu diwariskeun.
Ayana sindrom anu dikonfirmasi ku mawa kaluar analisis karyotype, nyaeta, pikeun nangtukeun set genetik kromosom. The Abnormalitas kromosom handap bisa dititenan:
- Palasik pikeun Turner sindrom karyotype - 45H, misalna henteuna lengkep hiji kromosom X. karyotype Ieu dititénan dina leuwih ti 50% pasien, kalawan 80% sipat siga bapa leungit kromosom X.
- Mosaicism - nu geus ruksakna bagéan hiji atawa leuwih kromosom sahiji jenis mosaic.
- reorganisasi struktural salah sahiji X-kromosom annular X-kromosom, leungitna kromosom atanapi panangan pondok-panjang.
Sindrom Turner - Gejala
Rada sering molor di ngembangkeun fisik mangrupa noticeable dina kalahiran - ieu jangkungna relatif leutik tur beurat orok, ogé bisa galur sendi siku (aranjeunna kerung jero), bareuh suku jeung leungeun, ayana kulit jangjang ngawujud tina tilepan sabudeureun beuheung.
Mun Turner teu didiagnosis pas sanggeus sindrom kalahiran, tapi masa depan eta manifested dina bentuk fitur ciri di handap ieu:
- retardation kamekaran, tumuwuhna biasana greatly ngurangan sanggeus tilu taun;
- sloping gado turun;
- pondok beuheung lega, remen ku tilep sapanjang;
- garis low tumuwuhna bulu di wewengkon occipital;
- dada lega kalayan lega paselang, nipples kadang cacad;
- protruded na abnormal bentuk Ceuli, inféksi ceuli sering;
- nyangsang pubertas;
- breasts underdeveloped di rumaja (sabudeureun umur 13);
- henteuna hiji siklus menstruasi.
Kira 90% katresna mibanda Turner sindrom rahim jeung ovarium anu underdeveloped sarta aranjeunna infertile malah kalayan perlakuan timely sarta ngalakonan terapi gaganti hormon nu mantuan pikeun ngaleungitkeun reureuh tina ngembangkeun fisik.
Nepi di ngembangkeun intelektual anu biasana teu katalungtik, sanajan mungkin karusuhan perhatian deficit, sarta dina kasus langka - masalah tangtu pakait jeung WS Rendra dina élmu anu merlukeun perhatian.
sindrom Turner - Treatment
Tujuan utama perlakuan ku ayana sindrom Turner - nyaeta pikeun mastikeun tumuwuh normal sarta maturation seksual tina katresna . Nu tadi kasakit nu dideteksi jeung perlakuan anu dimimitian, beuki dipikaresep ngembangkeun normal tina sabar.
Pikeun ieu kami mimiti nerapkeun hiji terapi hormon kamekaran, jeung pencapaian pubertas ieu ditambahkeun thereto hormon bikang - éstrogén.
Sanggeus ngahontal pubertas dilakukeun terapi dikombinasikeun ngagantian hormon, atawa esterogen jeung progestin.
Najan kanyataan yén salila perlakuan sabar urang bisa ngamekarkeun normal sarta mingpin kahirupan sex normal sipatna lolobana mandul. Kamungkinan mun boga orok maké terapi kompléks boga ukur 10% awéwé kalayan sindrom Turner, lajeng nalika karyotype tina jinis mosaic.